患者男，49岁。2013年7月因“双手指膨大畸形伴皮肤溃疡10余年”入院。患者10余年前无明显原因出现双手掌指关节、近端指间关节、远端指间关节肿胀，无明显关节疼痛，无明显晨僵及雷诺现象，在外院就诊，给予对症处理，诊断不详。后渐出现双手指膨大畸形，皮肤溃疡，指节末端发黑，部分指节自行坏死脱落，流脓，不愈合，于当地医院行末端指节截除术。术后双手仍进行性膨大，伴双手皮肤反复溃疡。其既往有脊柱侧弯病史约30年，否认吸烟等不良嗜好，有一双胞胎哥哥患有脊柱侧弯、右手关节屈曲畸形。

入院后查体示：双手皮肤粗糙，可见散在溃疡，弹性可，心、肺及腹部查体均正常，双侧桡动脉搏动正常，脊柱左侧侧弯，双手指膨大，末节缺如。神经系统查体示：颈部、上肢至胸4平面痛觉、温觉减退，深感觉正常，双上肢肌力5级，双下肢肌力4级，双下肢肌张力高，双膝腱反射（+++），双踝阵挛（+），双侧巴氏征（+）。完善相关检查，结果提示：ESR 40mm/h，RF<10.7 IU/ml，ASO 244 IU/mL，CRP 18.30mg/L，抗核抗体谱、ANCA、抗心磷脂抗体均阴性，血常规、肝功、肾功、心肌酶谱、血糖血脂均正常，胸部CT、肝胆胰脾肾及心脏彩超无明显异常。双手平片示：双手多发指骨残缺、畸形，左手食指指骨骨质破坏性病变。颈椎MR示C2-T4上缘脊髓空洞。颅脑及胸腰髓MR示：小脑扁桃体轻度下移，T8-T10椎体水平脊髓空洞。

诊断考虑小脑扁桃体下疝畸形伴脊髓空洞症、夏科氏关节病。文献报道脊髓空洞症患者有家族聚集性，故通知其哥哥就诊，颅脑及脊髓MR提示：小脑扁桃体下疝、C2-T2脊髓空洞症。双手平片可见右手拇指、食指、中指及小指末节甲粗隆骨质吸收，变细、变尖，以拇指、小指明显。同样诊断小脑扁桃体下疝畸形伴脊髓空洞症、夏科氏关节病。两例患者均至上级医院行枕下后正中入路后颅窝减压术治疗。术后半年随访，颅脑及脊髓MR无明显变化，两人关节病变均未再进展。该病人病史10余年，在外一直未明确诊断，通过对该病人的诊治，我们体会颇多。目前临床分科重视多样化和精细化，但容易导致医生诊断思维单一性和局限性，缺少整体观念。这提醒年轻临床医生在管理病人时要全面且细致，不要遗漏任何可疑的线索，重视最基础的病史采集和体格检查。

（本病例获我院青年医师典型病例演讲比赛内科系一等奖）