养了十四年的“女儿”竟然是男孩！这不是奇幻小说，这是一个真实病例。这到底是怎么回事呢？接下来，让我们一起了解小丽（化名）的故事。

主人翁的故事

小丽是一个初中生，自幼活泼开朗，是父母的掌上明珠，但上了初中以后，她也有了成长中的烦恼：身边的女同学陆续来了月经，出现了第二性征发育，但她却没有任何要发育的迹象。她的性格因此逐渐孤僻起来。

父母带她到医院检查，结果发现她小小年纪居然有高血压，双侧肾上腺明显增粗，更让父母吃惊的是他们的女儿竟然没有子宫和卵巢，最难以接受的是她的染色体居然是46XY！当了14年的“公主”，此刻她不知该如何面对自己的性别。

最后，医生通过基因检测明确了诊断，原来小丽患有先天性肾上腺皮质增生症。

什么是先天性肾上腺皮质增生症？

先天性肾上腺皮质增生症简称为CAH，其最常见类型是21羟化酶缺乏。而小丽是由于17a羟化酶缺陷引起的，这也是CAH中一种少见的类型。它多见于近亲结婚的家族中，是一种常染色体隐性遗传病，也就是说小丽的爸爸妈妈都携带一条致病基因，不幸的是她爸爸妈妈同时把致病基因传给了她。她获得了两条携带致病基因的染色体，所以发病了。

小丽染色体性别明明是男性，为什么看起来却像女孩呢？

小丽的染色体性别明明是男孩，那为什么外生殖器却表现为女孩呢？总体来说，染色体类型决定了人内生殖器的性别，而雄激素水平决定了人外生殖器的性别。也就是说，如果一个人的染色体是46XY，那么他的性腺就是睾丸；如果是46XX，她的性腺就是卵巢。哪怕小丽的染色体是46XY，但由于基因缺陷导致17a羟化酶缺乏，而17a羟化酶是合成性激素环节中一个重要的酶，此酶的缺乏会导致不能产生足够的雄激素，导致在胚胎发育过程中性分化的关键时期不能分化出男性的外生殖器，而表现为女性的外阴，所以在出生后就被当成女孩喂养了。也是因为性激素的缺乏，他没有出现第二性征的发育，骨骺持续不能闭合，所以这类患者往往都是大高个。由于酶的缺陷还会导致激素前体物质的堆积，患者会有高血压，有的还出现低血钾。

17a羟化酶缺乏患者该如何治疗呢？ 

首选的治疗药物是地塞米松。这类患者一般都会选择社会性别为女性，可以给予雌孕激素替代治疗，维持女性的第二性征。但遗憾的是，他们不能拥有携带自己基因的宝宝。对于染色体是46XY的患者，还需要尽量寻找其睾丸并切除，以防在腹腔高温环境下发生恶变。模糊的生理性别和心理性别认同往往令他们陷入困境，所以心理干预在治疗中也非常重要。

最终，小丽在医生的帮助下，寻找到隐藏在腹腔的睾丸并进行手术切除，继续选择以一个女孩子的身份生活下去。

我市已将先天性肾上腺皮质增生症列入新生儿疾病常规筛查项目，以帮助早筛查、早诊断。新生儿疾病常规筛查项目包括先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等。

希望通过今天的科普，大家都能记住这个可能让人产生性别错乱的罕见病——17a羟化酶缺乏。

（供稿：吴高峰  审核：于春梅）